El síndrome X Frágil (también conocido como Martin-Bell), es la primera causa de retraso mental de origen hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Este síndrome es causado por una mutación en el gen FMR-1 situado en el cromosoma X, y es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
Características físicas
Los síntomas que caracterizan a este síndrome son variados, siendo el más importante el retraso mental, que oscila de leve a severo.
Aunque cada individuo es diferente, hay una serie de síntomas comunes que se han observado.
- Los varones afectados tienen como rasgos físicos característicos el macroorquidismo o testículos grandes,orejas grandes y prominentes, cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente y dientes apiñados. Presentan laxitud articular con hiperextensibilidad en las articulaciones y pies planos. Son frecuentes las infecciones en el oído medio.
- Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos ya que se encuentran menos marcados, se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival.
Características psíquicas
Las mas frecuentes son problemas de atención, concentración, hiperactividad, problemas del habla y comunicación, impulsividad, irritabilidad. Pueden tener dificultades leves en el aprendizaje hasta un retraso mental severo.
Otras características son: escaso mantenimiento de la mirada, timidez o problemas de interacción social y movimientos estereotipados de las manos. Éstos son signos que confunden con casos de autismo. La diferencia entre el X frágil y el autista es que los primeros son extremadamente sociables. La mayoría de los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran en la relación social. En casos graves el niño puede, además, ser diagnosticado como autista.
Algunos aspectos positivos que poseen es que pueden desarrollar la memoria a largo plazo, son sensibles al tacto y tienen memoria visual, permitiendo que se pueda trabajar sobre estos aspectos para contribuir a su tratamiento.
Tratamiento
Hoy en día el Síndrome X frágil no tiene tratamiento médico curativo, pero si tratamiento paliativo de algunos de sus síntomas. Éste sigue dos vías esenciales:
- Tratamiento médico (encaminados a mejorar problemas comunes como: otitis, pie plano, convulsiones, hiperactividad, ansiedad excesiva, etc.)
- Tratamiento educativo: debe empezar cuando es recién nacido. A la hora de planificarlo es necesario tener en cuenta las necesidades y habilidades que posee el niño. Las dificultades sobre las que se trabaja buscan mejorar su escasa habilidad para poner en orden su pensamiento y ser capaz de expresarlo en forma adecuada e inteligible. Podemos decir entonces que el objetivo principal es desarrollar el lenguaje oral.
Para cumplir estas metas se utilizan los sistemas de comunicación aumentativa, partiendo de aquellas habilidades que estos sujetos poseen (capacidad de imitación y memoria visual) potenciando estas y usándolas como canalizadoras de inputs de información. Algunos de los programas que se utilizan son:
- SISTEMAS DE COMUNICACION TOTAL-HABLA SIGNADA:
Este programa se utiliza sobre todo en niños y niñas no verbales, y en algunos casos supone la aparición del lenguaje oral. Al usuario se le ofrece una entrada de lenguaje lo mas completa posible, para que asocie determinados elementos significativos de dos modos (oral y signado) de manera que la intención de comunicación, que puede estar severamente dificultada en su vía de producción oral, se canalice a través de símbolos que puedan resultarle mas fáciles. de esta manera este programa propicia conductas comunicativas allí donde no las hay.
- SISTEMAS C.A.R. (Comunicación Aumentativa en la Red)
Es un sistema basado en símbolos pictográficos e imágenes reales disponibles en la red, que sirven de base para utilizar distintas aplicaciones multimedia que ofrece. Otorgándole al usuario un input múltiple de estímulos sensoriales. Los símbolos utilizados representan palabras y conceptos de comunicación cotidiana, que son fácil y rápidamente diferenciables entre si, de fácil acceso y gratuitos. Introduce tiempos verbales y numerosos nexos y adverbios para posibilitar la construcción de un lenguaje rico en frases. siendo muy útil su aplicación es estos pacientes, así como también en casos como parálisis cerebral, déficit motor grave o asociado a sordera, afasia, autismo y otros tipos de retraso mental.
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