SÍNDROME X FRÁGIL Y COMUNICACIÓN AUMENTATIVA

El síndrome X Frágil (también conocido como Martin-Bell), es la primera causa de retraso mental de origen hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Este síndrome es causado por una mutación en el gen FMR-1 situado en el cromosoma X, y es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

Características físicas

Los síntomas que caracterizan a este síndrome son variados, siendo el más importante el retraso mental, que oscila de leve a severo.
Aunque cada individuo es diferente, hay una serie de síntomas comunes que se han observado.

• Los varones afectados tienen como rasgos físicos característicos el macroorquidismo o testículos grandes,orejas grandes y prominentes, cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente y dientes apiñados. Presentan laxitud articular con hiperextensibilidad en las articulaciones y pies planos. Son frecuentes las infecciones en el oído medio.
• Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos ya que se encuentran menos marcados, se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival.

Características psíquicas

Las mas frecuentes son problemas de atención, concentración, hiperactividad, problemas del habla y comunicación, impulsividad, irritabilidad. Pueden tener dificultades leves en el aprendizaje hasta un retraso mental severo.

Otras características son: escaso mantenimiento de la mirada,  timidez o problemas de interacción social y movimientos estereotipados de las manos. Éstos son signos que confunden con casos de autismo. La diferencia entre el X frágil y el autista es que los primeros son extremadamente sociables. La mayoría de los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran en la relación social. En casos graves el niño puede, además, ser diagnosticado como autista.

Algunos aspectos positivos que poseen es que pueden desarrollar la memoria a largo plazo, son sensibles al tacto y tienen memoria visual, permitiendo que se pueda trabajar sobre estos aspectos para contribuir a su tratamiento.

Tratamiento

Hoy en día el Síndrome X frágil no tiene tratamiento médico curativo, pero si tratamiento paliativo de algunos de sus síntomas. Éste sigue dos vías esenciales:

• Tratamiento médico (encaminados a mejorar problemas comunes como: otitis, pie plano, convulsiones, hiperactividad, ansiedad excesiva, etc.)
• Tratamiento educativo: debe empezar cuando es recién nacido.  A la hora de planificarlo es  necesario tener en cuenta las necesidades y habilidades que posee el niño.  Las dificultades sobre las que se trabaja buscan mejorar su escasa habilidad para poner en orden su pensamiento y ser capaz de expresarlo en forma adecuada e inteligible. Podemos decir entonces que el objetivo principal es desarrollar el lenguaje oral.

Para cumplir estas metas se utilizan los sistemas de comunicación aumentativa, partiendo de aquellas habilidades que estos sujetos poseen (capacidad de imitación y memoria visual) potenciando estas y usándolas como canalizadoras de inputs de información. Algunos de los programas que se utilizan son:

 

• SISTEMAS DE COMUNICACION TOTAL-HABLA SIGNADA:

Este programa se utiliza sobre todo en niños y niñas no verbales, y en algunos casos supone la aparición del lenguaje oral. Al usuario se le ofrece una entrada de lenguaje lo mas completa posible, para que asocie determinados elementos significativos de dos modos (oral y signado) de manera que la intención de comunicación, que puede estar severamente dificultada en su vía de producción oral, se canalice a través de símbolos que puedan resultarle mas fáciles. de esta manera este programa propicia conductas comunicativas allí donde no las hay.

 

• SISTEMAS C.A.R. (Comunicación Aumentativa en la Red)

Es un sistema basado en símbolos pictográficos e imágenes reales disponibles en la red, que sirven de base para utilizar distintas aplicaciones multimedia que ofrece. Otorgándole al usuario un input múltiple de estímulos sensoriales. Los símbolos utilizados representan palabras y conceptos de comunicación cotidiana, que son fácil y rápidamente diferenciables entre si, de fácil acceso y gratuitos. Introduce tiempos verbales y numerosos nexos y adverbios para posibilitar  la construcción de un lenguaje rico  en frases. siendo muy útil su aplicación es estos pacientes, así como también en casos como parálisis cerebral, déficit motor grave o asociado a sordera, afasia, autismo y otros tipos de retraso mental.

 

Video de un niño con Sme X Frágil.

 

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JUGUETES ADAPTADOS

Gallo Loco

Kitty

Están diseñados para el trabajo previo al uso de la computadora. Ideal para niños que presentan dificultad motriz y/o cognitiva, como en el caso de niños con Retraso Mental, ya que se opera mediante un pulsador o switch que actúa como interruptor (encendido-apagado), como el enter del teclado o clic de un mouse.

Una de las marcas comerciales del mercado

Camion Transformer

Auto de BEN10

Se deben utilizar y tener en cuenta siempre, ya que jugar es esencial para el desarrollo y crecimiento de todos los niños, porque descubren el mundo alrededor de ellos por la vista, el tacto, el sabor, el oído, explorando los juguetes y otros objetos que los rodea. También aprenden un lenguaje y como comunicarse con otra gente por medio del juego.

Sapo cantor

Jirafa Bailarina

Batimovil

Nemo

Ventilador

Cuando los niños interactúan con diferentes objetos (juguetes), descubren como una acción afecta la otra, incorporan diferentes habilidades que enriquecen su desarrollo y su autonomía.

Autito con switch

Hay distintos tipos y modelos, de acuerdo al sexo, las edades y necesidades particulares de cada niño.

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LA UTILIZACION DE SCA PARA LA DISCAPACIDAD COGNITIVA

Los Sistemas de Comunicación Aumentativa (SCA) incluyen todas aquellas opciones, sistemas o estrategias que se pueden utilizar para facilitar la comunicación de toda persona que tiene dificultades graves para la ejecución del habla y también intenta aumentar ciertos aspectos del proceso comunicativo.

Está compuesto por un conjunto estructurado de códigos no vocales y se adquieren mediante el aprendizaje formal, no espontaneamente. Brindan la posibilidad de utilizar un código semejante al lenguaje oral con igual valor comunicativo.

Es un grupo integrado de componentes, que pueden incluir símbolos (auditivos, visuales y/o táctiles), técnicas utilizadas por las personas para mejorar la comunicación y/o métodos (objetos) para transmitir la información.

El resultado perseguido directamente, es mejorar las relaciones interpersonales e indirectamente otros aspectos importantes del funcionamiento psicológico; se da una mejora global de la conducta, ya que se pueden llegar a utilizar conductas aberrantes o negativas para conseguir algo del entorno; si dotamos de topografías diferentes, adecuadas -signos, pictogramas, símbolos- para la misma y para otras funciones, tendremos como consecuencia que las topografías inadecuadas disminuyen.

Estos sistemas de comunicación pueden ser de dos tipos:

• Sin ayuda = no requieren de ningún aparato, material ni ningún otro tipo de ayuda, los códigos que se utilizan no necesitan ningún elemento físico, externo al emisor de dicho código, para realizarlo. (gesto, mímica o signo natural). Se usan en discapacidad cognitiva.
• Con ayuda = los códigos que utilizan requieren un apoyo físico, un material, una ayuda externa, físicamente independiente del emisor (algún sistema gráfico para representar la idea).

Además también se pueden clasificar en función del tipo de signos que utilizan:

-Pictográficos: representan la idea o la forma de la realidad a la que se refiere.

-Ideográficos: son fruto de un acuerdo social, no tienen relación lógica entre lo que se representa(signo) y la forma concreta.

-Signos de relación: aquellos que se utilizan para relacionar los demás signos del sistema.

Los discapacitados psíquicos son quizá los que por el momento cuentan con menos posibilidades en el mundo de la utilización de los medios informáticos y en general, no tienen impedimento de los órganos fonoarticulatorios, pero no han podido desarrollar un buen sistema lingüístico. Por eso hay que tener en cuenta algunos aspectos a evaluar previo a la indicación del tipo de sistema que necesita, como el ambiente de comunicación en el entorno; nivel de comprensión del lenguaje; en qué forma comunica las respuestas de “sí” y “no”; si presenta intención de comunicar; cómo intenta comunicarse; cuáles son los resultados de estos intentos; qué tipo de cosas intenta comunicar; con qué personas intenta comunicarse; cuál es la reacción cuando no tiene éxito en sus intentos; cuáles son las reacciones de los miembros del entorno y que atribuciones de intenciones comunicativas hacen.

El Hardware (elementos físicos informáticos) utilizado para los que presentan este tipo de discapacidad está muy relacionado con:

-          adaptaciones del teclado
-          control ambiental
-          digitalizador de voz
-          interface de conmutadores
-          lector óptico de tarjetas
-          teclado de conceptos
-          sintetizador de voz
-          pantalla táctil
-          reconocimiento de voz
-          commutadores e interruptores


Respecto al Software (programas computacionales):

- Soale: (Sistema Orientado al Aprendizaje de la Lectura - Escritura) muy útil para los niños con Síndrome de Down. Se utiliza para aprender a leer y a escribir.

Videito:

- Boardmaker: es un programa que contiene más de 3000 Símbolos de Comunicación (PCS) en forma de diseños gráficos.

En el caso del Retraso Mental se puede utilizar Signos Rebuss: 950 signos icónicos combinables aunque también se puede pronunciar la palabra correspondiente al signo. Fueron concebidos como un sistema para que las personas con retraso mental  moderado pudiesen aprender a leer, utiliza el principio de los jeroglíficos. Posteriormente su uso se extendió al campo de la comunicación.

Por último, existen el Sistema C.A.R. (Comunicación Aumentativa en La Red) que parte del principio de ofrecer al usuario un input (entrada) múltiple de estímulos sensoriales para, a partir de él, proporcionar toda una base de imágenes (reales y simbólicas) así como de materiales multimedia, basado principalmente en símbolos pictográficos (se complementa con ideogramas, números y abecedario) e imágenes reales (http://www.aumentativa.net)

Videitos:

TECNOLOGIA DE ADAPTACION

La Tecnología es la aplicación del conocimiento, es la ciencia aplicada a la vida real, un método o proceso para la manipulación de un problema técnico específico. En el caso de las personas con discapacidad, la tecnología que se aplica para cumplir con los objetivos de su rehabilitación se denomina Tecnología de Apoyo. Cualquier artículo, equipo global o parcial, o adaptado a una persona, que se use para aumentar o mejorar capacidades funcionales de individuos con discapacidad, o modificar o instaurar conductas, es considerado tecnología de apoyo.

También podemos definir a la Tecnología de apoyo, según F. A. Marín: "Todos aquellos aparatos, utensilios, herramienta, programas de ordenador o servicios de apoyo que tienen como objetivo incrementar capacidades de las personas que, por cualquier circunstancia, no alcanzan los niveles medios de ejecución que por su edad y sexo le corresponderían en relación con la población normal".

 

Existen un gran número de tecnologías diferentes dentro del conjunto de tecnologías de ayuda según las áreas de ejecución, así tenemos por ejemplo:

• Sistemas alternativos y aumentativos de acceso a la información del entorno: referido a las ayudas para personas con discapacidad visual y/o auditiva, por ejemplo: audífonos, carteles en braile, icónicos, etc.

• Tecnologías de acceso a la computadora: referidos a todos los sistemas (hardware y software)que permiten a personas con discapacidad física o sensorial utilizar los sistemas informáticos convencionales.
• Sistemas alternativos y aumentativos de comunicación: son sistemas pensados para las personas que por su discapacidad no pueden utilizar el código verbal-oral-linguístico de comunicación. Comunicadores especiales.
• Tecnologías para la movilidad personal: incluye todos los sistemas para la movilidad personal, sillas de ruedas (manuales y autopropulsadas), bastones, adaptaciones para vehículos de motor, etc.
  
• Tecnologías para la manipulación y el control del entorno: se refiere a los sistemas electromecánicos que permiten la manipulación de objetos a personas con discapacidades físicas o sensoriales y se incluyen robots, dispositivos de apoyo para la manipulación, sistemas electrónicos para el control del entorno como controles remotos, dispositivos domóticos, etc.

En conjunto se denominan NTIC (Nuevas Tecnologías para la Informática y la Comunicación), o simplemente TIC.

RESIDUO COGNITIVO. ¿Qué es? ¿Para qué sirve?

El residuo cognitivo es el resultado de la interacción entre un sujeto con déficit cognitivo con un ordenador de razonamiento de orden superior, esta interacción intelectual ocurre en una situación experimental o terapéutica.

Las tecnologías de información y comunicación (TIC), brindan recursos aplicables en la terapéutica de déficits cognitivos en niños. Así por medio de la capacitación o entrenamiento vía software interactivo, se contribuye a la adaptabilidad de las funciones cognitivas deficientes; esta interacción representa un complejo aprendizaje que permitiría al niño predecir escenarios (planificación), resolver problemas y ejercitar el control viso-motor, para la resolución de múltiples situaciones de la vida cotidiana, ya que se basa en el principio de transferencia. Como dijimos al comienzo es el resultado de esta interacción lo que se dio a conocer como residuo cognitivo.

Este aprendizaje específico, provocaría un cambio en la neurofisiología de nuestro sistema cognitivo, ya que los circuitos neuronales en el cerebro sufren modificaciones dinámicas relacionadas al aprendizaje y la formación de la memoria. Este cambio ocurre a partir de mecanismos de neuroplasticidad, y se comporta con mayor sensibilidad en la primera infancia, ya que el cerebro inmaduro es muy plástico respecto al del adulto, debido a la capacidad de las neuronas inmaduras de modificar las conexiones y contribuir a las compensaciones neuronales, aún en situaciones de lesiones.

Resumiendo, mediante la adquisición de estos residuos cognitivos se busca lograr  mayores dominios de conocimientos, habilidades y estrategias, por medio de la colaboración intelectual y la posibilidad de cambio y compresión que se intenta que la persona adquiera.

PREVENCION, TRATAMIENTO y REHABILITACION

Prevención:

* Educación a la comunidad, para asi evitar actitudes prejuiciosas y de discriminación.

* Mejora de los niveles socio-económicos de la población

* Acciones preventivas directas: en especial referidas al embarazo, el parto y los primeros años de la vida del infante.

* Asesoramiento genético: orientado a una paternidad responsable, descartando en forma absoluta el recurso al aborto.

* Identificación precoz del niño con privación cultural.

Tratamiento:

* Identificación precoz y tratamiento adecuado de los trastornos hereditarios.

* Tratamiento médico y/o quirúrgico de otras enfermedades causales o asociadas.

* Detección y tratamiento precoz de los déficit aislados: sensoriales (como la sordera) motrices, conductuales y trastornos electroencefalográficos mínimos.

* Detección precoz del retraso mental, para el abordaje en estimulación temprana de las funciones intelectuales, asociado al resto de las herramientas médicas.

* Abordaje psicoterapéutico adecuado de los trastornos emocionales y de conducta.

* Refuerzo de la autoimagen del niño retrasado y abordaje global de su personalidad.

* Asesoramiento médico, psicológico y pedagógico a los padres de los puntos fuertes y de los vulnerables del paciente.

Rehabilitación:

* Permanente apoyo para las dificultades de comportamiento y personalidad.

* Rehabilitación física de los diversos trastornos psicomotores.

* Educación especial.

* Rehabilitación y orientación vocacional para una adecuada inserción laboral.

* Orientación familiar sostenida a través del tiempo y en las diversas áreas implicadas.

* Modificación de las conductas sociales de discriminación.

Fuente

Un ejemplo de como un dispositivo tecnologico puede ayudar a una persona con discapacidad a usar una computadora:

APRENDIZAJE Y LAS COMPUTADORAS

La persona con discapacidad tiene derecho a contar con los mismos medios y oportunidades que todo ciudadano. Uno de ellos hoy en día es la Computadora, una herramienta imprescindible para casi cualquier actividad, con los objetivos principales de incrementar la capacidad de los sujetos y permitirles llevar a cabo tareas que no podrían realizar sin ella. Para este fin son utilizadas las denominadas TIC (tecnologías de la información y comunicación), por ello se debe garantizar el acceso a todos y eliminar las barreras que presentan para su utilización, como programas complejos o poco flexibles que hay en el mercado.

Dentro del aprendizaje, las áreas en las que las personas con RM presentan más limitaciones son:

• Atención, percepción, mecanismos de alerta e iniciativa
• Memoria y Lenguaje expresivo
• Resolución de problemas
• Pensamiento lógico y abstracto

Tienen una capacidad de aprendizaje más limitada debido a sus características cognitivas, por lo que aprenden, pero más lentamente y esto hay que tenerlo en cuenta a la hora de optimizar su rendimiento, aprenden mejor manipulando y manejando cosas concretas, los materiales deben ser muy fáciles para mantener su conciencia de progreso y no caer en el desaliento.
Les cuesta mucho también desaprender lo aprendido.

Los programas que se pueden utilizar son para:

• Reforzar aprendizajes
• Jugar y entretenerse
• Familiarizar al niño con la computadora
• Enseñar o entrenar en estrategias de pensamiento
• Rehabilitar funciones deficientes
• Comunicarse con otras personas
• Formación en habilidades laborales

Las TIC en general fomentan la interacción y participación activa, acrecientan la motivación hacia el aprendizaje, pueden controlar, intervenir y tomar decisiones, lo que afianza su autoconcepto, pero no se debe olvidar que es una herramienta y no se debe sustituir nunca, al conjunto de experiencias sensoriales.